Al día con la enfermedad de Gaucher

Hay que tener tres subtipos clínicos comunes de la enfermedad de Gaucher.

Las personas con la enfermedad de Gaucher (EG) no producen suficiente enzima glucocerebrosidasa necesaria para procesar esos lípidos y estas sustancias grasas pueden acumularse en distintos órganos como hígado, bazo, hueso, cerebro, entre otros.

Vivir con una enfermedad genética o rara puede afectar la vida diaria de los pacientes y sus familias, por esta razón se hace un llamado a tomar conciencia sobre la importancia del diagnóstico temprano y el manejo integral de esta condición.

Según datos de la Organización Mundial Global Genes, “aunque se las denomina ´raras´ debido al tamaño más pequeño de las poblaciones de pacientes individuales, las enfermedades raras son colectivamente comunes y su carga para la sociedad es asombrosa. Hay más de 7.000 enfermedades raras conocidas que afectan a aproximadamente 400 millones de personas en todo el mundo. El 80% de estas enfermedades tienen origen genético y el 50% afecta a los niños”, indica María Fernanda Velasco, directora Médica de Pfizer Colombia.

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Fabio Molina, hematólogo pediatra, señala que “la EG está causada por genes mutantes y defectuosos que son transmitidos por los dos padres del individuo afectado, si ambos padres presentan la mutación, los descendientes tienen una probabilidad del 25% de estar afectados, un 50% de ser portadores asintomáticos y un 25% de probabilidad de no estar afectados”.

Los síntomas generales pueden comenzar en la vida temprana o en edad adulta y varían mucho entre las personas con esta enfermedad. Para el doctor Peña, el diagnóstico de esta condición, se da cuando se tiene un paciente niño o adulto con el hígado o el bazo grande, acompañado de dolores óseos y anemia, con las plaquetas bajas, o con algunos síntomas como movimientos oculares anormales o convulsiones. Una vez que el médico tiene la sospecha, se realiza una muestra de sangre y se hace medición de la enzima glucocerebrosidasa; si esta sale disminuida, se tiene confirmado el diagnóstico.

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Afirma Molina, que uno de los mayores retos de la enfermedad de Gaucher en América Latina es su desconocimiento, lo cual genera que quienes la padecen sufran el deterioro de sus órganos al no tener un diagnóstico temprano, lo cual afecta considerablemente su calidad de vida y, en algunos casos, puede desencadenar hasta la muerte. Sumando a esto, la discriminación social, que, de forma casi natural, se puede presentar en estos casos.

En general, el médico especialista en hematología es el encargado principal del diagnóstico y manejo de estos pacientes. Sin embargo, se requiere de un equipo multidisciplinario del área de la salud, que apoye el manejo integral de esta enfermedad y un equipo médico de primera línea que realice un diagnóstico y referencia temprana.

Destaca Jorge Peña, hematólogo pediatra, que “afortunadamente para las personas que tienen la EG, hoy en día a nivel mundial, incluido en nuestro país, existen opciones terapéuticas para esta enfermedad que mejoran de manera importante los síntomas, la calidad de vida, y aumentan los años que vivirán estos pacientes”.

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