Siete neuropediatras de distintas regiones del país son los creadores de este algoritmo que representa una esperanza para los niños que padecen esta patología.

La enfermedad de Batten, también conocida como Lipofuscinosis Ceroide Neuronal Tipo 2 (CLN2) es un raro trastorno neurodegenerativo que suele manifestarse durante la infancia.

Se clasifican como CLN y se les asigna un número según el tipo de gen afectado. La CLN2 la padecen aproximadamente 9 personas por cada 100.000 nacimientos vivos en todo el mundo, aunque en Colombia no se tiene la cifra exacta de los afectados.

Esta enfermedad se caracteriza por la pérdida del lenguaje adquirido previamente, que suele aparecer a partir de los 3 años (o a partir de los 6 en algunos casos). Inicialmente, esto puede pasar desapercibido para el médico general o pediatra, quien puede remitir al niño a terapias de lenguaje.

Con el tiempo, se presentan trastornos del movimiento, como dificultad para caminar o caídas frecuentes, así como problemas de concentración, alteraciones del sueño y dificultades de aprendizaje; síntomas que pueden llevar a sospechar de diversas enfermedades, como el autismo, hasta que aparece una crisis epiléptica de origen desconocido.

Es por esto que, la Asociación Colombiana de Neurología Infantil (ASCONI) y un grupo de especialistas han presentado el «Consenso de expertos para el diagnóstico de la lipofuscinosis ceroide neuronal tipo 2 en Colombia«, con el objetivo de reducir el tiempo de diagnóstico.

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Irma Caro, presidente de la Asociación Colombiana de Neurología Infantil, señaló que reducir estos tiempos podría disminuir la neurodegeneración y mejorar la calidad de vida, no solo para el paciente, sino también para su familia.

“El progresivo avance de esta enfermedad no espera, y el deterioro que experimentan los niños con CLN2 resulta impactante para sus familias. La mayoría de los cuidadores solicitan apoyo y asesoramiento psicológico para saber cómo afrontar los cambios que implica esta enfermedad”, explicó.

Por su parte, Oscar Mauricio Espitia, neuropediatra y miembro del grupo de especialistas que participó en esta iniciativa, dijo que: «el fin es proporcionar una guía sencilla para médicos generales, pediatras, neurólogos, fisiatras, fonoaudiólogos, terapeutas del lenguaje y otros profesionales de la salud que se enfrentan a la posibilidad de diagnosticar tempranamente la enfermedad de Batten en sus pacientes».

El desafío de abordar esta patología en etapas tempranas involucra el trabajo conjunto de padres, cuidadores y profesores, quienes pueden acelerar la sospecha del diagnóstico al identificar oportunamente las señales de la enfermedad de Batten.

Por eso es importante destacar que existe la Fundación Colombiana para Enfermedades Huérfanas (FUNCOLEHF), una organización que brinda apoyo integral a las familias de pacientes con enfermedades huérfanas, incluyendo aquellos que han sido diagnosticados con CLN2.

Martha Herrera, presidenta de FUNCOLEHF, mencionó: «se trata de una condición médica que tiene un gran impacto en todo el entorno de los niños que experimentan retrasos en su desarrollo o pierden habilidades ya adquiridas. Por eso, el apoyo que brinda nuestra fundación resulta fundamental».

Cabe recordar que este 9 de junio se conmemora el Día Internacional de esta Enfermedad, con el objetivo de concientizar sobre la importancia del diagnóstico temprano y tratamiento oportuno.

Finalmente, el algoritmo será presentado ante la comunidad científica en el marco del XV Congreso Colombiano de Neurología Infantil que se desarrollará esta semana en la ciudad de Barranquilla.

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