Enfermedades ‘huérfanas de atención’

Es difícil obtener un diagnóstico por la diversidad de enfermedades huérfanas, prácticamente todas las especialidades y disciplinas de la salud están involucradas.

Las redes sociales unidas a la conmemoración, este año usarán la etiqueta: #AtencionIntegralHuerfanas

La conmemoración del Día Mundial de las Enfermedades Huérfanas se desarrolla el último día de febrero en 57 países del mundo, con el liderazgo de Eurordis (Organización Europea de Enfermedades Raras) y Aliber (Alianza Iberoamericana de Enfermedades Raras), entidades aliadas de las organizaciones colombianas.

Según la Organización Mundial de la Salud (OMS), existen cerca de 7.000 enfermedades de este tipo que afectan al 7% de la población mundial. En Colombia, las enfermedades huérfanas listadas por el Ministerio de Salud son 2.198. Se considera que alrededor de un millón de personas en Colombia pueden sufrir enfermedades huérfanas.

Las enfermedades huérfanas son: crónicamente debilitantes, graves, amenazan la vida y tienen una prevalencia menor de uno por cada 5.000 personas. De ahí el poco conocimiento que tienen sobre ellas los colombianos e incluso los profesionales y autoridades de la salud.

En Colombia hay identificadas 1.920 patologías huérfanas que se encuentran incluídas en la resolución 430 de 2013. Se estima que el 80% de estas enfermedades son de origen genético. Le siguen en frecuencia distintos tipos de cáncer poco frecuentes, enfermedades autoinmunitarias, malformaciones congénitas, o enfermedades tóxicas e infecciosas.

La causa exacta de una enfermedad huérfana sigue siendo desconocida. Sin embargo para una porción significativa de la población el problema se puede originar en mutaciones (cambios) en un gen. Muchas de estas mutaciones genéticas pueden pasar de generación en generación, explicando por que algunas enfermedades huérfanas son familiares. Es importante saber que la genética es solo un factor. Factores ambientales como la dieta, fumar, o exposición a químicos también juegan un papel en las enfermedades huérfanas. Estos factores pueden causar enfermedades o interactuar con factores genéticos para aumentar la severidad de una enfermedad.

De acuerdo a los datos reportados en el 2013 por las Entidades Promotoras de Salud (EPS), Instituciones Prestadoras de Servicios de Salud (IPS), entidades pertenecientes al régimen de excepción de salud y Direcciones Departamentales, Distritales y Municipales de Salud con el acompañamiento de las Sociedad de Pacientes tenemos un reporte preliminar de 13.238 registros.


A propósito de la conmemoración del Día Mundial de las Enfermedades Huérfanas, Laura Natalia Rodríguez, comenta acerca del reto existente en la atención integral a la población diagnosticada: “Considero que el reto para que tengamos atención integral está en la atención oportuna en un centro especializado, sin dilatar los procesos. Necesitamos asumir y promover un concepto de integralidad que abarque más allá de los servicios de salud”.

El próximo 24 de febrero se conmemorará en Colombia la versión número 11 del Día Mundial de las Enfermedades Huérfanas, en la que 25 asociaciones, pacientes y sus familias, realizarán una actividad de visibilización, sensibilización e integración de los pacientes en el parque de los Novios en Bogotá, bajo el lema “La atención integral a las enfermedades huérfanas, un desafío global”.

Finalmente, aclarar que las enfermedades raras son aquellas que afectan a un número pequeño de personas en comparación con la población general y que, por su baja frecuencia necesitan un enfoque específico1. Existen más de 7.000 enfermedades raras, de las cuales el 80% son enfermedades genéticas, que afectan aproximadamente a 320 millones de personas en todo el mundo, sin diferenciar edades o grupos étnicos.