En Colombia han sido identificadas 2.247 enfermedades huérfanas

El último día de febrero de cada año se conmemora el Día Mundial de las Enfermedades Huérfanas, esto con el objetivo de que las personas estén enteradas de estas patologías.

“La conmemoración del Día de las Enfermedades Raras o Huérfanas es una invitación a pacientes, familiares, médicos y a la población en general a conocer más sobre estos padecimientos. Entender que existen y conocer sus síntomas permitirá que los médicos de primera línea y especialistas sospechen al interactuar con los pacientes y así, logren identificar en el menor tiempo posible las causas reales sus afecciones”, explicó Mary García, directora de Alexion-AstraZeneca Rare Disease. 

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Según Orpha, un portal de enfermedades raras, actualmente existen entre 6.000 y 7.000 Enfermedades Huérfanas en el mundo. En Colombia, han sido identificadas 2.247, las cuales son consideradas así por amenazar con la vida de los pacientes; cabe resaltar que en este país se consideran enfermedades raras al presentarse 1 entre 5.000 personas. 

Cada año, en Colombia son diagnosticadas alrededor de 6.500 casos de Enfermedades Huérfanas. El Síndrome de Guillain- Barré, la Displasia Broncopulmonar, la Hemoglobinuria Paroxística Nocturna, el Síndrome Hemolítico Urémico atípico y la Hipofosfatasia, son las enfermedades raras más comunes y que más sobresalen en el país.

La  Epidermólisis Bullosa, conocida como Piel de Cristal o Piel de Mariposa, es una enfermedad genética; las personas que la padecen tienen una piel extremadamente frágil que puede provocar ampollas, úlceras y heridas dolorosas. A sus 10 años, Miguel Machuca fue diagnosticado con esta enfermedad, específicamente con epidermólisis ampollosa distrófica, y aunque le aseguraron que llegaría hasta los 25 años, hoy con 53 años sigue luchando.

“Hasta el momento no se ha encontrado la cura y los tratamientos son muy costosos. Me toca ponerme unas felpas o gasas especiales, consumir alimentos nutricionales, aplicarme cremas humectantes y cicatrizantes para las heridas. Con cualquier roce o trauma por más leve que sea, me salen ampollas de agua o de sangre; también se forman heridas que son muy dolorosas. No somos delicados solo por fuera, sino también en el interior, la garganta es muy pequeñita. Todo esto ha sido una condición super fuerte, pero he sabido sobrellevarla”, contó Miguel.

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De acuerdo con estadísticas de la Organización de las Enfermedades Raras de Estados Unidos, del total de las Enfermedades Raras, el 5% tienen tratamiento y en su mayoría afectan a los niños y niñas, que representan casi el 50% de los pacientes del mundo; 3 de de cada 10 no alcanzan a cumplir sus 5 años.

“Una de las claves para mejorar la tasa de sobrevida y la calidad de vida de los pacientes con estas patologías es el diagnóstico temprano, de allí la importancia y necesidad de que los profesionales de la salud se cuestionen ante casos complejos. Esto solo se logra con un amplio conocimiento en las Enfermedades Huérfanas y Raras, para conseguir su oportuna identificación y tomar acciones para aliviar los síntomas y evitar su avance”, añadió García. 

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