Entendiendo la atrofia muscular espinal

La atrofia muscular espinal es una enfermedad que, al ser poco conocida, no recibe suficiente atención para su diagnóstico y tratamiento.

La atrofia muscular espinal es una patología de origen genético, se presenta en etapas tempranas de la niñez y afecta el sistema nervioso central, los músculos como los de los hombros, las caderas, los muslos y la parte superior de la espalda. En los pacientes con AME, como también es conocida por sus siglas, los músculos no reciban las señales encargadas del movimiento, por lo que no se estimulan y con el paso del tiempo reducen su tamaño y se atrofian.

Aunque existen 4 tipos, la AME tipo 1 es la más común y representa aproximadamente el 50% de los pacientes. Suele presentarse en etapas tempranas de la niñez, sin embargo, puede manifestarse en adultos en ocasiones poco frecuentes, usualmente como una forma más leve de la enfermedad.

En muchos casos, se manifiesta como debilidad muscular grave en bebés que se evidencia en incapacidad para mantener la cabeza erguida, poco movimiento espontáneo, dificultad para respirar, pobre succión y problemas para tragar. Otros síntomas que se han documentado incluyen contracciones en lengua, temblores y calambres.

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Contrario a lo que se cree, la AME no afecta la capacidad de una persona para pensar, aprender y entablar relaciones con los demás. Sin embargo, la participación de actividades escolares, incluidos los deportes, y viajar se vuelven más difíciles con el tiempo, lo que puede afectar psicológicamente a los pacientes y sus familias. Debido a que es una enfermedad crónica, el período de cuidado suele ser indefinido, lo que implica una reorganización de la vida familiar, laboral y social.

Diagnóstico y atención

Una simple prueba de extracción de sangre puede identificar aproximadamente el 95% de todos los casos de AME. La finalidad de un diagnóstico oportuno es entender su evolución, las implicaciones funcionales, de movilidad y de las posibles complicaciones que los pacientes y sus familias se encontrarán a medida que la patología avanza. Permite, además, anticipar su desarrollo, disminuir el impacto de dichos cambios y preparar a los cuidadores para las posibles complicaciones que puedan surgir.

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Además de su detección temprana, se sugiere una estrategia de atención multidisciplinaria. A partir de este enfoque, diferentes especialistas y grupos de trabajo abordan aspectos del diagnóstico y el manejo de la enfermedad, centrándose sobre todo en la rehabilitación y en los cuidados ortopédicos, pulmonares, nutricionales y paliativos que los pacientes requieren.

Aunque la AME no tiene cura, hoy en día hay alternativas terapéuticas que buscan promover la calidad de los pacientes y sus familias, a la vez que mejoran la respiración, la función motora y la supervivencia de las personas que hoy viven con esta condición. Teniendo en cuenta su carácter progresivo, el manejo se ha concentrado en buscar medicamentos que retrasen la degeneración neuronal, así como prevenir y tratar rápidamente posibles complicaciones que pueden sobrevenir en el desarrollo de la enfermedad.