Los retos de vivir con fibrosis quística, enfermedad huérfana

Este jueves 8 de septiembre se conmemora el día Mundial de la fibrosis quística, una oportunidad para conocer más sobre esta enfermedad genética, crónica, hereditaria y que causa graves consecuencias a la salud.

Saber que se tiene una enfermedad huérfana que es crónica y debilitante, resulta bastante impactante y complejo, pero además, si esa condición médica incluye un tratamiento multidisciplinario desde corta edad; con terapia respiratoria tres veces al día; una canasta de 10 a 15 medicamentos diarios con enzimas, multivitamínicos y antibióticos, y una adherencia al tratamiento estricta, entre otras acciones de las que depende la existencia, de seguro, cuesta imaginar cómo es vivir con fibrosis quística (FQ).

Esta ha sido la realidad para Diego Otero y sus padres, así era el día a día como paciente de fibrosis quística. Pero en la última década, el panorama ha cambiado con los avances científicos y el acceso a los tratamientos, logrando que la expectativa de vida de quienes han sido diagnosticados sea bastante esperanzadora.

Sin embargo, la neumóloga pediatra y epidemióloga clínica, Ángela Pedraza considera que, en Colombia, el ‘talón de Aquiles’ sigue siendo la detección temprana de esta y otras patologías huérfanas, por los limitantes en la realización de pruebas especializadas que permitan anticiparse a la enfermedad, evitando en el caso de la FQ, llegar a una infección severa o a una afectación irreversible en los pulmones.

Diego y su hermano mellizo nacieron en Pasto, en los años noventa, con las barreras de tres décadas atrás en la valoración y atención acertada de una enfermedad poco frecuente, aún más en una ciudad diferente a las principales.

En ese entonces, su hermano con tres años ya presentaba cuadros de infección respiratoria recurrentes y no lograba ganar peso. Sus padres acudían a los médicos, pero les decían que eran gripas fuertes, e incluso asma, Sin embargo, los padres de Diego y su hermano mellizo sospechaban que la afectación no era tan simple.

Un experto neumólogo de Estados Unidos brindó una conferencia en la ciudad de Cali; los padres de Diego al escucharlo y ver las similitudes en signos y síntomas decidieron consultarlo. Él les dijo que, por los síntomas, consideraba que el niño podría tener fibrosis quística, que le hicieran una prueba de electrólitos en sudor y un examen genético, ambos dieron positivo para FQ. Igualmente, el especialista les sugirió hacerle las pruebas también a Diego, resultando positivo, con la diferencia hasta ese momento, que él, era totalmente asintomático.

Tamizaje neonatal, importante herramienta de vida

La genetista Marcela Gálvez sostiene que el tamizaje neonatal es una herramienta que permite estudiar una serie o grupos de enfermedades mediante la realización de una prueba al nacer, para definir de manera muy general, si se está en riesgo de sufrir de una o varias patologías. “Es importante aclarar que la prueba es una estrategia que necesita de una confirmación diagnóstica”.

Es oportuno citar que actualmente, hay 1.038 pacientes de fibrosis quística en el país, cuyas edades oscilan entre los 0 y 49 años. De acuerdo con Martha Herrera, presidenta de la Fundación Colombiana para Fibrosis Quística y otras enfermedades pulmonares (Fiquires), “los pacientes con fibrosis quística tienen muchos desafíos con su condición, en  la que deben ser atendidos de manera integral, pues requieren tratamientos de última generación que desafortunadamente, hoy no están disponibles en Colombia. De igual manera, necesitan atención en centros de referencia, por ello, desde nuestra organización, promovemos el diagnóstico temprano para mejorar la calidad de vida de quienes nacen con la enfermedad, trabajando de la mano con el Ministerio de Salud para reglamentar la ley de tamizaje neonatal”.

Según los expertos, el tamizaje neonatal como las pruebas genéticas son muy importantes porque no solo confirman o descartan la presencia de la enfermedad, sino que orientan el manejo y permiten que los pacientes inicien a corta edad su tratamiento preventivo, con lo que tendrán una buena calidad de vida.

Diferente si una FQ, por ejemplo, se detecta a los 10 o 15 años, cuando ya puede existir una afectación pulmonar o pancreática irreversible, allí el tratamiento por avanzado que sea no alcanzará las metas propuestas.

Precisamente, este año, la Asociación Internacional de Fibrosis Quística, el organismo que desde 2013 decretó, que el 8 de septiembre de cada año se conmemora el Día Mundial de la enfermedad, hace un llamado a la importancia de un diagnóstico oportuno, que incluya el acceso a pruebas especializadas y a tratamientos de avanzada, en términos de oportunidad para todos.